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基因筛查

现在晚婚、晚育的大龄青年越来越多,染色体异常的风险随之上升,拥有健康宝宝在当今社会却让我们多了几分担心,几分忧虑,满心的欢喜等来的却是意外的疾病,本来的幸福却承载了些许不幸,如何拥有自己的健康宝宝,柬中国际生殖医院利用最新的PGS/PGD技术直透染色体基因本质,让疾病远离宝宝。 

试管婴儿技术始于1978年,至今已经有37年的历史,在整个发展经历中技术不断在革新与提升,现在已经发展到了第三代的(PGD/PGS)技术。PGD、PGS这两种技术都用于试管婴儿胚胎之前植入前检查,那么PGS和PGD技术有什么区别呢?

什么是PGS/PGD?

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

那么PGS和PGD有什么不同?

PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况,但是最显著的不同是:PGS是一种遗传学筛查,PGD是一种遗传学诊断。

PGS:PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

PGD:PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出100多种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。

PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前国内限于国情,没办法大规模开展这项技术,只有少数国家指定的三甲医院可以开展这两种技术,但事实上普通患者很难得到这两项技术服务,因为医院需要患者开具大量证明材料、还需等待临床与实验室的联合把控,往往需要1年甚至几年的时间,且国内相关技术开展较少,而PGD/PGS技术自身有比较高的技术要求,建议还是选择赴柬埔寨做PGD/PGS筛查。

哪些遗传疾病能通过PGS/PGD技术进行筛查呢?

常染色体显性遗传病
X连锁显性遗传病
X连锁隐性遗传病
多基因遗传病
染色体病
常染色体隐性遗传病

 

那么第三代试管婴儿技术适用于那些难孕育人群呢?

严重输卵管疾病。
女性卵巢功能不良。
男性精子生成障碍。
不明原因的不孕不育。
携有家族遗传性疾病夫妻。
有过试管婴儿失败经历或多年难孕育家庭。
患有染色体异常的夫妻。

柬中国际生殖医院资深专家解析:影响试管婴儿成功率的因素主要包括两个方面;一方面是患者本身的条件,如年龄、卵巢功能、子宫条件、精子质量等;另一方面是生殖中心的设备、医生水平;高端的仪器设备和医生的临床经验决定了试管婴儿能否获得较高的成功率,并且医生制定的促排卵药物剂量和实验室人员的操作对试管婴儿成功率都起到至关重要的作用。

柬中国际生殖医院专家提醒:不孕不育症的病因诊断和治疗是一个非常烦琐的过程,不是单方面可以解决的问题,所以正确的方法是选择正规专业性医院进行系统检查,然后根据病因进行试管婴儿技术的辅助治疗, 柬中国际生殖医院的第三代试管婴儿技术(PGD/PGS技术)是目前试管婴儿领域中最为先进的医疗技术,也是大龄人群、多年不孕不育症患者的最终医治手段。


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